Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

- Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes.
- On dénombre environ 7 000 maladies rares. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 30 millions en Europe. Une cinquantaine d’entre elles touchent plusieurs milliers de patients, comme la myopathie de Duchenne ; d’autres, moins d’une dizaine, comme la progéria (vieillissement prématuré), qui concerne quinze enfants en Europe.
- Les maladies rares ont une origine génétique dans environ 80 % des cas. Les maladies génétiques, qui regroupent l’ensemble des pathologies résultant d’une altération des gènes, peuvent être héréditaires.
- Si les maladies rares concernent autant les enfants que les adultes, un quart d’entre elles apparaissent après 40 ans.
- 80 % des maladies rares ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35 % sont directement en cause dans les décès avant l’âge de 1 an.

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